基础医学教育．２０１５年７月，第１７卷第７期 ・６ｌ７・ Ｉ临床遗传学实践教学的思考 张铃，杨 富，张毅，薛赓，章意亮，王芳，孙树汉（第二军医大学医学遗传学教研室，上海２００４３３） 摘要： 临床遗传学的不断发展，越来越显示出其远大的前景和艰巨的教学任务。为了培养该领域的专业人才和学生的综合 素质，在临床遗传学实践教学过程中结合了探究型与模拟临床实践教学，使学生在学习过程中既能从临床角度了解遗传病的 诊断、治疗与预防，又能利用实验室平台探索各种疾病包括遗传病发生的分子遗传学机制，使学习者不仅可以在实践中学到 技能，又能在理论探索中激发兴趣，为向更高层次的发展打下良好基础。 关键词： 临床遗传学；遗传咨询；科研思维；核型分析 中图分类号：Ｒ３９４文献标志码：Ａ文章编号：２０９５—１４５０（２０１５）０７—０６１７—０２ ＤＯＩ：１０．１３７５４／ｊ．ｉｓｓｎ ２０９５—１４５０．２０１５．０７．１９ 随着医学科学的发展，人们认识到不仅是遗传 的重要组成部分 。遗传咨询是专业人员利用自 性疾病，各类临床学科包括儿科、内科、外科等都有 遗传学知识的渗透。因此，临床遗传学知识已是医 务人员不可或缺的基本知识与临床技能，对于医学 己掌握的遗传相关知识为遗传病患者及其家属提供 相应的咨询服务，与咨询者及其家属共同商讨各种 生全面掌握临床遗传学知识，正确分析、诊断、治疗 和预防遗传病有很大帮助，是将来从事临床工作、提 供医疗服务的基本要求。２０１４年２月１３日国家卫 生计生委在上海召开了关于建立国家住院医师规范 化培训制度工作会议，会议决定新增医学遗传科医 师系列并组织开展医学遗传科住院医师规范化培训 遗传学问题并指导帮助其合理解决这些问题的全过 程，它是临床遗传学临床实践的主要体现形式。遗 传咨询是一个医患沟通过程，但同时又是一个复杂 的疾病诊疗经过，不仅要求医师熟练掌握遗传学理 论知识，而且还需要其具备各种综合能力。所以，模 拟遗传咨询的过程使教员讲解的内容更容易为学员 所吸收，也能够全面培养学生解决临床实际问题的 能力，融会贯通临床遗传学的知识内容。模拟遗传 咨询的开展对教员的素质要求更高，必须具有一定 背景知识和相关经验的教员才能胜任，并且教员在 课前必须先设置好病例，课时才能够充分强化和巩 固在学员所学范围内的知识点。可选择的各类型的 工作…。这将极大地推动我国出生缺陷和遗传病 防控事业的发展、满足“人口与健康”的重大需求， 同时也使得我们更加需要临床遗传学的专业人才。 临床遗传学是医学遗传学的一个重要组成部 分，在美国、加拿大等国该学科已建设得比较正规并 且具有相当的规模－２ Ｊ。然而，目前在医学院校所开 设的临床遗传学课程多偏重于基础理论，主要教授 遗传病包括染色体病中的２１三体综合征；单基因遗 传病中的苯丙酮尿症、血红蛋白病；多基因遗传病中 的糖尿病等。学生之间两两配对，分别扮演遗传咨 询医师和患者，过程中既需要学生掌握Ｉ临床遗传学 专业知识和具备接诊病患的能力，还可以充当“标 临床遗传学的基本理论；临床医学专业学生对遗传 病的发生、诊断、治疗、预防等方面掌握不够；缺少临 床病例的分析，不能理论联系临床实际，使学生从感 性上得到认识；遗传性疾病的实验课程偏少，不能让 学生了解遗传病发生机制。不断探讨切实可行、且行 之有效的临床遗传学教学模式尤其是人们甚少关注 的实践课教学非常重要，而目前相关报道较少。思考 准化病人”扮演患者、评估合作者等，使临床实践教 学更加灵活。同时，临床遗传咨询以考核的方式开 展，增强了学生的重视程度，根据几年来的考核情况 来看，学生在该考核中成绩都不错。在模拟咨询课 上，学生们的一问一答颇有这方面专家的风范，也说 明该课程以及这种教学方式受学生喜爱。今后，我 们还会增设临床遗传咨询门诊见习的实践课内容。 并总结我校开展的临床遗传学实践课教学的形式与 内容无疑为相关专业的教学提供了重要的参考。 １模拟遗传咨询 ２科研性实验的开设 自我科室在开展八年制医学生临床遗传学教育 以来，模拟遗传咨询就成为本学科八年制实践教学 在第二军医大学本科学员的培养模式中，重点 ・６１８・ Ｂａｓｉｃ Ｍｅｄｉｃａｌ Ｅｄｕｃａｔｉｏｎ．Ｊｕ１．２０１５．Ｖｏ１．１７ Ｎｏ．７ 强调培养学生临床思维和实践动手能力，由于培养 动手时间较少，可自由发挥的空间太小，从而导致学 方案对学生科学研究思维培养的要求不同，在除了 理论学习以外的时间分配上，学员在临床实践中的 时间远远大于实验室的时间。然而，通过总结近年 来临床医学遗传学实验的教学实践，我们发现锻炼 科研思维在医学生成长过程中也相当重要 ］。尤 其对于八年制的医学生而言，他们的临床医学教育 生做实验的主动性不强，逐渐不重视实验课，认为实 验课只是理论课的补充。这种情况极不利于生命科 学人才尤其是具有创新能力的人才培养，因此提高 学生专业性的实验能力尤为重要。 根据现阶段疾病的遗传服务主要内容，我室拟 是培养医学高层次人才的教学模式，必须符合前沿 的国际化需求，因此造就较强的初步科学研究能力 可使得他们创新能力得到提高，在以后具有更远大 建设的临床遗传学专业实验平台包括遗传筛查、遗 传咨询、产前诊断、植入前诊断－５］。所用的技术方 法包括－核型分析、ＦＩＳＨ（荧光原位杂交）、ＣＧＨ芯片 技术、ＰＣＲ技术等。其中，染色体核型分析平台已 的发展潜力和更强的国际竞争力。而对于五年制本 科学生来说，由于所学知识面覆盖大，对所有学科及 成功为临床医学五年制学生开展。核型分析是将待 测的细胞的染色体按照该生物固有的染色体形态特 征和规定，进行配对、编号和分组，并进行形态分析 知识都浅尝辄止，尤其一些学生有继续深造的意愿 或者已经对某些领域和方向产生了浓厚的兴趣，他 们不仅需要了解研究生科研性思维的形成和科研课 的过程，是遗传病诊断及产前诊断的最基本检测手 段。我室已建立有人外周血淋巴细胞培养和染色体 制片、Ｇｉｍｅｓａ染色技术，并且配备有全自动智能染色 体核型分析系统，购置了１４台蔡司（ＺＥＩＳＳ／ｐｒｉｍｏ ｓｔａｒ）光学显微镜。而目前八年制实验场地为本教研 室，为了更好地开展八年制实验教学，我们增置了ｌ０ 题开设的方法，而且希望亲身体验和实践科研性实 验的操作过程，同时接受教员的指导和帮助，这对他 们的学习和成长都是大有裨益的。并且当前，有意 义的临床发现往往需要好的科研课题体现出价值， 这与基础研究的前沿理论、前沿技术的进展密不可 分，实验技术支持和科研环境的保障都是学员选择 研究课题的关键。对于临床五年制及长学制本科生 台蔡司（ＺＥＩＳＳ／ｐｒｉｍｏ ｓｔａｒ）光学显微镜。本系统还可 应用于以下几方面的实验教学：①对遗传疾病的预防 及诊治；②优生优育的检查；③遗传病的普查等。 总体而言，通过丰富实践课的内容和优化课程设 来说，往往缺少与实验室的交流和互动，获得前沿信 息的渠道单一，使得学员在设计科研、选题时盲目， 创新性低。针对这些问题和需求，本课程的实践课 利用实验室本身资源和平台，为学生提供实验辅导 和帮助。比如，我们在对八年制的实验教学中会通 过与学员的沟通，了解其兴趣及关注的方向，针对问 计，使学生既可以模拟遗传咨询，也可以在实验室探 索遗传病的诊断和发生的分子机制，从而改善了教员 的教学和学员的学习效果，培养了学员的综合能力。 参考文献： ［１］ 中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会．落实“建立国家 住院医师规范化培训制度工作会议”精神，推进国家级住院医 师规范化培训管理信息系统建设［Ｊ］．中国卫生信息管理杂 志，２０１４，（２）：１０２． 题提出意见和建议，并在实际实验教学中尽量选择 学生感兴趣的实验进行教学。他们不再是为了学而 学，而是带着疑问主动查阅大量的中外文献，课程结 束总结中均表示乐于接受这种教学方法。 ３临床遗传学专业实验平台的建设 除了科研性实验教学的开设，我们还开设了临 ［２］赵会全．美国临床遗传学进展［Ｊ］．国际遗传学杂志，２００７， （６）：１５７—１６０． ［３］ 张铃，王芳，孙树汉．八年制模拟遗传咨询教学中建构主义学 习理论的应用［Ｊ］．基础医学教育，２０１５，１７（２）：９８—９９． ［４］章意亮，郭瀛军，王芳，等．临床遗传学实验教学体系的改革与 实践［Ｊ］．基础医学教育，２０１２，１４（４）：２７８—１７９． 床遗传学专业性实验教学。长期以来在本科生遗传 ［５］ 睢素利．我国遗传服务和出生缺陷干预相关问题探讨［Ｊ］．中 国医学伦理学，２０１３，（２）：２５２—２５４． 学实验中出现许多问题，如实验内容多，如何选择代 表性实验较困难，虽然涉及种类复杂，但由于受学时 的，多数实验内容常常点到即止，学生自己思考 作者简介：张铃，女，１９８５—０９生，博士，讲师． ［收稿１３期：２０１５—０４—０３］
