《遗传学——父系遗传》
理论作业
题目：父系遗传及相关例子
学院：生命科学学
一、基本概念
父系遗传：又称Y染色体伴性遗传，是指在遗传过程中的子代部分性状由Y染色体上的基因控制。这种由Y染色体上的基因所控制性状的遗传方式就称为伴Y遗传，许多生物都有伴Y遗传现象。而致病基因在Y染色体上所引起的遗传病叫Y伴性遗传病（Y－linked inheritable
disease）。本病的遗传方式表现在：
①由于只有男性才有Y染色体，故这种病只发生于男性。 ②家庭中的所有男性都会发病，并且是男传男。
③由于Y染色体只有1个(不同于x染色体有2个)，故其上的致病基因没有等位基因，也就不存在显隐性的关系。
④只要带有1个致病基因就会发病。
属于这种遗传病的有耳廓长硬毛、箭猪病等少数几种。
为此病的特征是由父传子，子传孙，如此世代相传。因此，被称为“全男性遗传”，患者后代中男性全为患者，患者全为男性，女性全正常，正常的全为女性。
二、相关例子
1、人类外耳道多毛症
人类外耳道多毛症[1]，(Hypenrichosis of external auditory meatus)又称人类印第安毛耳外耳廓多毛症，属于少见的Y连锁遗传。该类遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因，所以这些基因只能随Y染色体传递，患者全为男性,在临床上一般多发于青壮年人群。初生时外耳道即有绒毛状褐色霭毛,六岁后色泽转黑;青春期外耳道部位出现变长的黑色硬毛,长度约为2毫米至20多毫米，从丛生长，伸出耳孔之外，耳部未见其他遗传、疾患或先天畸形。外耳道多毛症全部都表现为双侧性，且有明显的对称性。多毛的部位常常见于外耳道口、耳轮缘和耳屏。仅见发生在耳廓的前面，而未见有长于耳廓背面者。耳毛最长可达到4.5厘米，有的呈卷曲状，还有部分络腮胡与之并存。
外耳道多毛症是学者们公认的Y伴性遗传症状。这种病在印度人中发现的较多，高加利索人，澳大利亚土人、日本人、尼日利亚人中也有少数发现。毛发对于身体的重要作用就是加速体内汗液的排除，多毛症虽然对于身体健康没有危害，但是却严重的影响了患者的外形美观，还会影响患者在正常生活中的学习和工作情况。
2、甜瓜属线粒体基因组的父系遗传特性
线粒体是植物细胞中含有遗传物质的细胞器[2]，它们分散存在于细胞质之中，世代遗传，不遵循孟德尔遗传规律，关于线粒体遗传方式的探索是在发现线粒体有 DNA 之后[3]，并且首先开始于动物线粒体遗传研究[4]，动物中线粒体呈现出严格的母系遗传。之后大量研究显示了植物线粒体比质体更严格的母系遗传方式，至今所研究的被子植物中，已报道的只有衣藻属、甜瓜、黄瓜和吊兰等极少数植物存在父系遗传或双亲遗传现象。
黄瓜和甜瓜的线粒体遗传方式为罕见的父系遗传，子代线粒体基因均来自父本，重组率相对核基因组要低，本实验选取甜瓜属 11 个不同种植物为试验材料，采用成熟花粉 DAPI 压片，染色观察其细胞器 DNA信息的存在情况，以确定是否存在细胞器父系遗传的可能，进而运用 MTG-DAPI 双染色体系，观察花粉贴壁期和成熟期细胞中的线粒体分布[5]，从而确定甜瓜属线粒体基因组的父系遗传特性。
结果显示，所涉及的 11 种甜瓜属植物均同黄瓜一样，成熟花粉细胞生殖核周围或精细胞中存在线粒体 DNA[6]；而作为对照的南瓜和西葫芦的花粉细胞发育到成熟期时生殖核周围没有任何细胞器DNA。上述结果表明，甜瓜属植物线粒体 DNA 有可能通过花粉进行遗传和散布[7]。这个结果将线粒体基因组父系遗传潜力特性扩展到甜瓜属，在甜瓜属中检测到 2 种花粉发育类型，分别为两细胞花粉和三细胞花粉。[8]两种不同花粉发育形式的材料均具有线粒体基因组双亲遗传或父系遗传的可能，为进一步探究植物线粒体基因组的父系遗传机制奠定基础。
3、贵州白香猪父系遗传
贵州白香猪属小型猪种,是在特定的自然环境及社会生产条件下, 经长期自然和人工选择形成的珍贵猪种。1997年, 贵州大学教授刘培琼等对其所进行种质测定和系统选育, 经不懈努力 ,成功培育出全白毛系的“贵州白香猪Ⅱ”和具有两头乌毛色的“贵州白香猪Ⅰ系”。[9]选育方法获得国家知识产权局发明专利 (专利公开号:CN1313028A)。香猪除了作为特殊猪种在养猪生产中具有潜在的应用价值外 ,还因其主要生理参数与人类比较接近,适宜作为人类医药学研究的动物模型和器官移植的供体物而倍受人类医药学工作者的广泛重视。 本研究采用 PCR直接测序技术对贵州白香猪 Y染色体SRY基因编码区序列进行检测分析,从父系遗传角度研究贵州白香猪的遗传背景, 以期对贵州白香猪资源有更全面的了解 ,为更好保护和合理利用此资源提供科学参考价值。
经过对SRY基因编码区单倍型及核苷酸变异位点分析，贵州白香猪 SRY基因编码区序列长 711 bp,两品系个体间没有检测到核苷酸序列差异 (图 2)。与GenBank上下载到的4个欧洲猪品种和 3个中国地方猪品种的 SRY基因同源序列比对发现, 中国猪品种与4个欧洲猪品种在 145 bp和 7 bp处存在 2个变异位点, 分别为 G/C、C/G颠换 , 界定了2种单倍型 , 贵州白香猪两品系与 3个中国地方猪品种共享单倍型GWXPⅠ, 4个外来猪品种共享单倍型 Berkshire, 中国猪品种与 4个欧洲猪品种分别共享不同的单倍型,[10]说明其在父系遗传上具有一定差异性。从父系遗传的角度为家猪的起源、驯化研究做了补充。
图 2 8个猪品种(类群)SRY基因 2个单倍型及其多态位
4、箭猪病
Y染色体上的遗传病，一种罕见的皮肤病，患者的体毛和箭猪比较相似。
5、甘草属种间杂交种叶绿体 DNA 父系遗传的发现及分析
大多被子植物的叶绿体DNA 通过雌配子以母系遗传的方式传递，比较杂交个体及其可能亲本的叶绿体 DNA 序列，可以揭示其母本起源。但也有一些类群叶绿体基因被证明为父系遗传，例如大部分的裸子植物。
本实验通过对甘草属乌拉尔甘草(Glycyrrhizauralensis)、光果甘草(G．glabra)、胀果甘草(G.inflata)及其人工杂交种组合 G．uralensis♀× G．glabra♂、G．glabra♀× G．uralensis♂、G．uralensis♀× G．inflata♂、G.inflata♀×G．uralensis♂共 68 份材料的核基因 ITS 序列、叶绿体rbcL、matK、trnH-psbA基因的序列分析[11]，探讨了甘草属叶绿体 DNA 遗传方式。结果表明:
(1)亲本种和人工杂交种 ITS 序列长度均为 614 bp，其中 34 份人工杂交种ITS 序列存在 4 处变异位点，且人工杂交种均检测出来自父本、母本 ITS 序列相同位点碱基的叠加，检测率为100%。
(2)亲本种与人工杂交种的叶绿体基因rbcL、matK、trnH-psbA序列长度相同，共有 4 处变异位点，人工杂交种在变异位点处的碱基与其相对应的父本碱基一致率高达 97．1%[12]。以上结果说明，该研究获得 34 份人工杂交种为 100%杂交成功的 F 1 子代，核基因 ITS 序列可用于甘草属杂交种的遗传鉴定;甘草属叶绿体rbcL、matK、trnH-psbA基因具有父系遗传特性[13]，推测甘草属质体的遗传方式主要表现为父系遗传，这种质体遗传方式的发现为甘草属杂交种和遗传多样性研究提供了新的认识，也为杂交种的亲本鉴定提供分子依据。
6、家养梅花鹿品种的父系遗传
中国是世界最早养鹿的国家，家养梅花鹿已经培育了6个品种和1个品系，六个品种分别为敖东梅花鹿、东丰梅花鹿、四平梅花鹿、双阳梅花鹿、西丰梅花鹿、兴凯湖梅花鹿，1个品系为长白山梅花鹿[14]。中国家养梅花鹿各品种和品系都是在东北梅花鹿亚种基础上选育而成的。通过对线粒体DNA控制区、cytb、COLL基因等序列分析其遗传多样性和遗传结构表明，线粒体DNA提供了较为丰富的梅花鹿遗传资源信息，但是还不够全面。Y染色体雄性特异区域（MSY）基因遵循父系遗传，不与X染色体发生重组，突变率低于线粒体DNA，高于常染色体和X染色体，是分析家畜的遗传多样性重要分子标记，其变异可以补充和弥补从线粒体DNA研究无法得到的大量遗传信息。
Y染色体SNPS是指位于哺乳动物Y染色体上的非重组区的单核苷酸多态性，近年来许Y染色体SNPS点已经广泛应用于牛、羊、驴、马等家畜的分子遗传多样性研究，[15]但是国内尚无梅花鹿Ｙ染色体分子遗传多样性的报道。
本研究根据利用PCR直接测序法，测定了我国培育的家养梅花鹿品种和品种3头雄性梅花鹿Y染色体AMELY基因部分序列，针对测序得到的序列利用生物信息学软件进行分析，进行Y-SNPS筛选，并进行单倍型分析，筛选出6 个SNPS位点，得到了6种单倍型（H1、H2、H 3、H4、H5和H6），结果表明，我国家养梅花鹿Y染色体遗传多样性较低，种群之间没有发生显著的遗传分化。单倍型H1为优势单倍型，在种群中有比较高的频率，其次为单倍型H2，其他单倍型频率比较低。揭示中国家养梅花鹿Y染色体遗传多样性和父系遗传结构，为建立我国梅花鹿资源保护和育种提供理论据。
参考文献
[1] 马慰国, 张开滋. 外耳道多毛症的遗传特征[J]. 遗传, 1988(1):40-41.
[2] 赵娟, 沈佳, 李海梅,等. 甜瓜属线粒体基因组的父系遗传特性[J]. 园艺学报, 2014,
41(11):2250-2258.
[3] Nass S，Nass M M. 1963. Intramitochondrial fibers with DNA characteristicsⅡ. Enzymatic
and other hydrolytic treatments. The Journal of Cell Biology，19 (3)：613–629.
[4] Dawid I B，Blackler A W. 1972. Maternal and cytoplasmic inheritance of mitochondrial DNA
in Xenopus. Developmental Biology，29 (2)：152–161.
[5] Nakamura S. 2010. Paternal inheritance of mitochondria in Chlamydomonas. Journal of
Plant Research，123 (2)：163–170.
[6] Calderon C I，Yandell B S，Havey M J. 2012. Genetic mapping of paternal sorting of
mitochondria in cucumber. Theoretical and Applied Genetics，125 (1)：11–18.
[7] Havey M J，McCreight J D，Rhodes B，Taurick G. 1998. Differential transmission of the
Cucumisorganellar genomes. Theoretical and Applied Genetics，97：122–128
[8] Shen J，Kere M G，Chen J F. 2013. Mitochondrial genome is paternally inherited in
Cucumisallotetraploid（C.×hytivus）derived by interspecific hybridization. ScientiaHorticulturae，155：39–42.
[9] 王兆龙, 刘若余, 田甜. 贵州白香猪母系与父系遗传检测[J]. 山地农业生物学报, 2009,
28(3):240-244.
[10] 黄勇富, 张亚平, 邱样聘, 等.猪线粒体 DNA多态性与中国猪种起源、分化的关系[ J] .
遗传学报, 1998, 25:322-329
[11] 陈超南, 陆嘉惠, 李学禹,等. 甘草属种间杂交种叶绿体DNA父系遗传的发现及分析[J].
广西植物, 2017, 37(2):162-168.
[12] NEALE DB，SEDEＲOFF ＲＲ，19． Paternal inheritance of chloro-plast DNA and
maternal inheritance of mitochondrial DNA in loblolly pine［J］．TheorAppl Genet，77(2): 212－216．
[13] HU SY，1997． A cytoltgical study of plastid inheritance in angio-sperms［J］．Acta Bot Sin，
39 (4): 363 － 371．［胡适宜，1997．被子植物质体遗传的细胞学研究［J］．植物学报，39(4): 363－371．］
[14] 周盼伊, 邵元臣, 刘华淼,等. 家养梅花鹿品种Y染色体遗传多样性和父系遗传结构[J].
吉林农业大学学报, 2016, 38(4):473-477.
[15] 李欢霞．梅花鹿线粒体基因组全序列测定及种群遗传结构分析［Ｄ］．镇江：江苏科技
大学，2012
