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动物遗传学复习
一、发展史
1856~1865年间，孟德尔发现了遗传学中的两条基本规律，即分离定律和自由组合定律. 1909年丹麦生物学家约翰逊把遗传因子改名为基因。
1910年，摩尔根和他的3位弟子发现经典遗传学中的第三个基本规律——遗传连锁规律。并且在1926年发表了著名的《基因论》首次阐明了基因在上下代之间的传递规律。 1953年沃深和克里克准确地阐明了DNA双螺旋分子结构。
1944年由Oswald Theodore Avery 等人完成的肺炎双球菌的转化实验和1952年Alfred Day Hershey和Martha Chase 通过噬菌体的感染实验证明了DNA 是主要的遗传物质。1957年Heinaz Fraenki-Conrat 和B. Singre 通过烟草花叶病毒实验证实RNA也是遗传物质。
1985年Karry Mullis 发明了聚合酶链式反应（PCR）技术。
二、遗传的物质基础
DNA是遗传物质的旁证：1、细胞核中DNA的含量和质量的恒定性。2、紫外线诱变作用于DNA的关系。 DNA一级结构：指DNA分子中4钟核苷酸的连接方式和排列顺序。 1943年英国Chargaff 腺嘌呤（A）和胸腺嘧啶（T），鸟嘌呤（G）和胞嘧啶（C）的摩尔含量总是相等的这一定律被称为Chargaff当量定律。
DNA二级结构：指两条核苷酸链反向平行盘绕所生成的爽螺旋结构。 跳跃基因：原核生物和真核生物中发现基因组中的某些成分位置的不固定性是一个普遍现象。这些转移的成分叫跳跃基因。
断裂基因：绝大部分真核基因的编码序列是不连续的，它们往往被一些非编码的DNA序列间隔开，形成一种断裂结构，这些非编码的DNA在转录后的RNA加工过程中被剪切掉。 外显子：断裂基因中的编码序列。 内含子：非编码的间隔序列。
GT-AG法则：在没个外显子和内含子的接头区，有一段高度保守的共有序列，即每个内含子的5’端起始的两个核苷酸都是GT，3’端末尾的两个核苷酸都是AG，这是RNA剪接的信号，这种接头形式叫GT-AG法则。
开放阅读框：结构基因中从气势密码子开始到终止密码子的这一段核苷酸区域，期间不存在任何终止密码，可编码完整的多肽链，这一区域被称为开放阅读框。 侧翼序列：每个结构基因在第一个和最后一个外显子的外侧，都有一段不被转录和翻译的非编码区，称侧翼序列。 基因，包括启动子、增强子、沉默子、终止子、核糖体结合位点、假冒和加尾信号。 基因组：一个物种单倍体染色体所携带的一整套基因称为该物种的基因组。 C值：每一种生物中的单倍体基因组的DNA总量是特异的，被称为C值。 基因家族：真核生物基因组中有许多来源相同、结构相似、功能相关的基因，这样的一组基因称为一个基因家族。 染色体与染色质：两者是细胞周期不同阶段两种可以相互转变的形态结构，区别主要并不在于化学组成上的差异，而在于包装程度不同。
染色质组成：由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成。
染色质的基本结构单位—核小体。每个核小体单位包括200bp左右的DNA超螺旋和一个（H2A-H2B-H3-H4）2 组蛋白八聚体以及一份子的组蛋白H1.
染色质高级结构：直径约为10nm的核小体串珠结构是形成染色质的一级结构。核小体串珠结构进一步螺旋化，每周螺旋6个核小体，形成外径30nm、内径10nm、螺距11你们的螺线管，这是包装的二级结构。螺线管进一步螺旋化，形成直径为300nm的圆筒状超螺线管，称为染色质包装的三级结构。 染色体主要结构：着丝粒、次缢痕、随体、核仁组织区、端粒。
构成染色体DNA的关键序列：一个是DNA复制起点，确保染色体在细胞周期中能自我复制，二是着丝粒，使细胞费列时完成复制的染色体能平均分配到子细胞中，三是端粒，以保持染色体的性和稳定性。 有丝：DNA复制一次，一次，没有联会，姐妹染色单体没有交换，子细胞中有成套遗传物质。
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意义：细胞的有丝既维持了个体正常生长发育，又保证了物种的遗传稳定性。
减数：DNA复制一次，两次，有联会，并且姐妹染色单体发生交换，子细胞中只有体细胞的一半遗传物质。意义：通过减数和受精作用，保证了物种在世代交替和延续中染色体数目的稳定性，亦即保证了物种的遗传稳定性。此外，通过同源染色体间的交换和非同源染色体间的随机重组，产生了配子的遗传多样性，从而创造了物种的变异性。 减数I可分为：
（1）前期I、细线期、偶星期、粗线期、双线期、终变期，（2）中期I，（3）后期I，（4）末期。 同源染色体：指大小、形态结构形同，分别来自父母双方的一对染色体。 联会：同源染色体彼此靠拢并精确配对的过程。
二价体：配对的同源染色体通过联会所形成的复合结构。
姐妹染色单体：二价体中的每条染色体含有两条染色单体，他们互称姐妹染色单体。
四、遗传信息的改变
染色体畸变：（1）染色体结构的改变，（2染色体数目变异 染色体结构的改变： （1）缺失
（2）重复：①位置效应，一个基因随着染色体畸变而改变它和相邻基因的位置关系，所引起表型改变的现象。
②剂量效应，由于基因数目的不同，而表现了不同的表型差异称为剂量效应。
（3）倒位：对生物进化的影响，由于染色体一次一次地发生倒位，而且倒位杂合体通过自交会出现倒位纯合体
后代，因而使它们与原来的物种不能受精，形成生殖隔离，往往会形成新的物种，促进物种的进化。
物种染色体结构发生缺失、重复、倒位，杂合体在细胞学检测下联会是会形成环状或瘤状结构。 （4）易位
染色体结构变异，是由于染色体片段断裂、重接导致结构变异。 染色体数目的变异：
（1）整倍体的变异，整倍体是指含有完整染色体组的细胞或生物。
（2）非整倍体的变异，非整倍体指细胞中含有不完整的染色体组的生物。 单体：指二倍体染色体组丢失一条染色体（2n-1）的生物个体。 单倍体：指含有二倍体染色体组的一半染色体（n）的生物个体。 缺体：有一对同源染色体成员全部丢失（2n-2）的生物个体。
多体：指二倍体染色体增加了一个或多个染色体的生物个体的通称。 三体：指多了某一条染色体（2n+1）的生物个体。 基因突变的一般特征：（1）突变的重演性； （2）突变的可逆性； （3）突变的多向性；
复等位基因：生理功能和性状表型各不相同，在遗传上具有对应关系的基因叫复等位基因。
复等位基因的产生是由于突变的多向性所造成的。
（4）突变的平行性；
（5）突变的有利性和有害性。
五、遗传的基本定律及其扩展
性状：是生物体外观结构、形态及内在生理、生化特性的统称。 显性性状：F1中表型出来的性状。
隐性性状：F1中并不表现，但经过F1自交能在F2表现出来的性状。 基因型：即基因的自由组合的类型。
等位基因：体细胞内处于同源染色体相同位置上的一对基因。
表现型：基因和基因型所能表现出来的生物体的各类性状，包括外形特征和生理生化特征称为表现型。
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纯合体：由纯合的基因型构成的个体。 杂合体：由杂合的基因型构成的个体。
不完全显性和共显性的F2表型分离比都是1：2：1，前者为F1是双亲的中间型，后者为镶嵌型。 多因一效：控制或影响某一性状的基因往往是很多的，这就是多因一效。 一因多效：一个基因会影响或控制多个性状。
主基因：对某一性状发育起作用的多对基因中，其中一对基因起决定作用。
修饰基因：依赖主基因的存在而起作用，本身不发生作用，只是影响主基因的作用程度。 复等位基因：指在一个群体中，同源染色体上同一位点有两个或两个以上的等位基因。 人的ABO血型：
O型血：ii A型血：I I、Ii B型血：I I 、 Ii AB型血：I I 表现度：由于内外环境的影响，一个外显基因其表现出来的程度。
外显率：在一特定环境中，同一基因所显示出的预期表现型效应的百分数。
互补作用：两对基因相互作用，共同决定一个心形状的发育，产生互补作用的基因。F2代分离比为9:7。 显性上位作用：两对基因共同影响一对相对性状，其中一对基因能够抑制另外一对基因的表现。 F2代分离比为12:3:1。
隐性上位作用：F2代分离比为9：3：4。
重迭作用：指有两对基因的线性作用是相同的，个体内只要有任何一对基因中的一个显性基因，其性状即可表现
出来，只有当这两对基因均为隐性纯合时，性状才不被表现，而这两对基因同时存在显性时，其性状表现与只有一个显性时是一样的。F2代分离比为15：1。
抑制作用：F2代分离比为13：3。 积加作用：F2代分离比为9：6：1。
连锁遗传：来自同一亲本的两个性状，在后代中有较多的机会连锁在一起遗传的现象。
不完全连锁：在连锁遗传的同时还表现出性状的交换和重组的现象。绝大多数生物的性状都表现为不完全连锁，
仅雄果蝇和雌家蚕中才发现完全连锁。
重组率：是指重组型配子数占总配子数的百分率。
XY型：包括人在内的全部哺乳动物、某些两栖类、某些鱼类、昆虫等。 XO型：蝗虫、蟋蟀、蟑螂、黄瓜虱等直翅目昆虫。
ZW型：鸟类、鳞翅目昆虫、某些两栖类及爬行类、鱼类。 蜂和蚂蚁的性别由染色体倍数决定，由营养条件决定职能。
伴性遗传：伴性遗传又称性连锁遗传，即某些性状的遗传和性别有一定联系的一种遗传方式。 伴性遗传特点：
（1）出现假显性现象 （2）正反交结果一样
（3）后代性状分离比例因性状不同而异 （4）隔代遗传
限性遗传：有些性状仅局限于某一性别，这样的性状称为限性遗传。 限性遗传特点：
（1）大多数受常染色体基因控制，少数受性染色体基因控制。 （2）大多数是多基因控制性状，少数受性染色体基因控制。
（3）限性性状虽为某一性别所具有，但另一性别也有控制该性状的基因。 （4）无固定遗传方式。
（5）遗传不能单用孟德尔分析法，需要更多统计遗传方式。
从性遗传：从性遗传又称性影响遗传，决定从性遗传的基因称为从性基因，一般位于常染色体，所以在两个性别中均可以得到表达，但同一基因的表达在不同的性别中显隐性关系不同。 从性遗传特点：
（1）正反交结构一致。
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AA
A
BB
B
AB
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（2）在不同性别个体性状的显隐关系不同。 （3）由常染色体基因决定。
六、群体遗传学基础
基因型频率：指群体中某一基因型个体数占群体总数的比率。 某一基因型个数 基因频率= 群体总数
基因频率：指群体中某一基因占其同一位点全部基因的比率。 某基因个数
基因频率= 群体中同一位点基因总数
平行群体：指在世代更替的过程中，遗传组成（基因频率和基因型频率）不变的群体。 平行群体必备条件： (1)必须是大群体 (2) 随机交配 (3) 无迁移现象 (4) 无突变 (5)无选择
哈代-温伯格定律的要点：
（1）在随机交配的大群体中，若没有其他因素的影响，基因频率世代不变。
（2）任何一个大群体，无论其基因频率如何，只要经过一代随机交配，一对常染色图基因型频率就达到平衡，若没有其他因素的影响，一直进行随机交配，这种平衡状态始终不变。 （3）在平衡群体中，基因频率和基因型频率的关系为： D=p2
H=2pq
R=q2 平衡群体的性质：（1）在二倍体遗传平衡群体中，杂合子（Aa）的频率H=2pq的值永远不会超过0.5。 （2）杂合子频率是两个纯合子频率乘积平方根的2倍： H=2（RD）1/2
影响频率变化的因素有：迁移、突变、选择、遗传漂变、随机交配的偏移。 如果A a的突变率比a A的突变率大1倍，即u=2v时，则a的频率逐代增加，增加到q=2/3时，基因频率又打到新的平衡。 遗传漂变：由某一代基因库中抽样形成下一代个体的配子时所发生的机误，这种机误而引起基因频率的变化称为基因的随机漂变或遗传漂变。
遗传漂变的的方向：遗传漂变的的方向是不定的，但趋势是频率高的基因容易向高频率漂变，频率低的基因容易消失，低频率基因向高频率基因漂变概率很小。
遗传漂变的范围：基因频率遗传漂变的范围为大于0而小于1。
七、数量遗传学基础
质量性状：有一类性状可明确地区分成若干种相对性状，并可用形容词进行描述，则称为质量性状。
数量性状：有一类性状，由于其变异是连续的，无法用形容词描述，只能用度、量、衡等工具进行测定，并用数量来表示，称为数量性状。数量性状的一个重要特征是其度量值表现为一个正态分布。
多基因假设的主要论点：数量性状同时受到基因型和环境的作用，其基因型是由大量的、效用微小而类似的、并且可加的基因所组成，这些基因一般没有显隐性区别，此外，数量性状的表现对环境影响相当敏感。 数量性状的表型值是由基因型值和环境值共同作用的结果：P=G+E (P为表型值，G为基因型值) 基因值的3中不同效应：基因加性效应（A）、等位基因间的显性效应（D）、非等位基因间的上位效应（I）: 即 G=A+D+I 或 P=A+D+I+E
重复力：指家禽个体同一性状多次度量值之间相关程度的度量。
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广义遗传力：指数量性状基因型方差占表型方差的比例，用H2表示：H2=VG/VP 狭义遗传力：指数量性状育种值方差占表型方差的比例，用h2表示：h2=VA/VP 统计分析方法有两种：子亲回归和同胞相关。
遗传相关：生物在长期系统发育过程中形成的，是遗传的，由此造成的相关称为遗传相关。遗传相关的基础是一因多效和基因连锁。
环境相关：一些性状在家畜发育过程中受到相同条件的影响所产生的相关称为环境相关。 性状间的表现相关就是性状表型值间的相关，是遗传与环境两种因素共同作用的结果，性状间的遗传相关就是性状育种值间的相关，性状间的环境相关就是性状环境偏差间或剩余值间的相关。
性状间遗传相关的估计主要有两种方法：亲自相关法和同胞相关法，也称为亲自协方差法和同胞协方差法。
第九章 动物基因组学基础
动物遗传标记：
（1）性片段长度多态性(RFLP) （2）串联重复序列标记(TRS)
①小卫星：是真核生物基因组中的可变串联重复序列，小卫星重复单位的核心序列为15~76bp。
②微卫星：是高度重复序列，又称单序列重复，短串联重复序列，简单序列长度多态性，重复单位的核心序列为2~6bp。
（3）随机扩增多态性DNA.(RAPD) (4)扩增片段长度多态性。(AFLP)
（5）单核苷酸多态性标记。(SNP) SNP被认为是继RFLP、微卫星标记后的第三代分子标记。 （6）线粒体DNA标记。（mtDNA）
基因图谱包括物理图谱、遗传图谱、表达图谱及转录图谱。
物理图谱：是用细胞和分子遗传学原位杂交的方法和体细胞杂交的方法来建立的，在物理图谱中，基因位点间的距离用碱基对（bp）和千碱基对（kb）表示。
遗传图谱：是通过了连锁分析的方法来建立的，也称连锁图谱，基因位点间的距离用厘摩（cM）表示。 基因定位方法：
（1）质量性状的基因定位方法 （2）数量性状的基因定位与方法
基因组学：是以基因分析为手段，研究基因组的结构组成、时序表达模式和功能，并提供有关生物物种及其细胞功能的进化信息。
十、非孟德尔遗传
非孟德尔遗传的研究内容包括：母体效应、剂量补偿效应、基因组印迹和核外遗传。 1923年摩尔根的学生Sturtevant 发现椎实螺不符合孟德尔遗传定律。 巴氏小体：XX个体中失活的那条X染色体称为巴氏小体。 母性影响与细胞指遗传的异同： 相同点：正方交结构不一致。
不同点：细胞质遗传的性状，表型是稳定的，受细胞质基因控制。母性影响的性状，有持久行的，也有短暂性的，受核基因控制。
核外基因的遗传特征： （1）无组织特异性。
（2）为多拷贝基因组，但其含量仅占细胞总DNA的0.5%左右。
（3）结构一般为共价、闭合、环状分子，分子量小，在几百kb以下，远远小于核基因组。 （4）呈现严格的母系遗传特性。 （5）遗传上具有自主性。 （6）进化速率不同。 （7）基因转移。
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