护理实践与研究２０ｌ３年第１０卷第６期（下半月版 ・１３７・ ８９例出生缺陷儿的分析与干预措施 许俊义摘要顾梅蕾吴俊芹 目的：了解某城区出生缺陷儿发病率，探讨出生缺陷发生的相关因素，分析漏诊原因。为制定和采取干预措施提供依据。方法：按全国 出生缺陷检测中心制定的‘主要先天畸形诊断手册＞中的诊断标准对２００９年ｌ２月一２０１１年１２月共分娩的１３ ２９９例新生儿进行严格科学的回 顾性分析总结。结果：１３ ２９９例中共检出畸形８９例，为总分娩量的６．６９‰，其中男婴４８例，女婴４ｌ例。结论：早期补充叶酸，加强孕前孕期干 预，普及产前筛查和及时产前诊断是减少缺陷儿出生的有效措施。 关键词出生缺陷；孕期保健；干预措施ｄｏｌ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７２—９６７６．２０１３．０６．０７６ 近几十年来，随着卫生状况和医疗保健水平的提高，婴儿 死亡率逐渐下降，而出生缺陷所造成的胎儿和婴儿死亡比重 国２００６年发布的全球出生缺陷报告中显示，全世界每年出生 另有４例出生后很快死亡，其他新生儿由于各种原因未能 随访。 却在逐渐增加，目前已确定的出生缺陷共有７０００余种¨】，美 ２．２出生缺陷发生顺位及构成 （１）中枢神经系统异常２８ 例（３１．４６％），其中脑积水１１例，无脑儿３例，脑积水（无脑 儿）合并脊柱裂１Ｏ例，双侧脉络丛囊肿２例，后颅窝增宽１ 例，透明膈增宽ｌ例。（２）颜面部异常ｌ９例（２１．３５％），其中 唇腭裂１７例，头颅面部严重畸形五官不清晰１例，额骨缺损 缺陷儿超过８００万，９０％发生在中低收入国家，每年至少有 ３３０万５岁以下的儿童死于出生缺陷，约３２０万存活出生缺 陷儿终生残疾 】。出生缺陷对人口素质及社会文明的发展 造成了极大的影响，已成为社会发展进步的沉重负担和可持 鼻尖塌陷１例。（３）肢体异常１５例（１６．８５％），其中多指趾 １１例，左下肢畸形１例，右下肢畸形１例，双足内翻２例。 （４）心血管系统异常ｌ１例（１２．３６％），其中房间隔膨出瘤１ 续性发展的严重障碍，是目前全世界共同关注的重大公共卫 生问题，已成为影响经济发展和人们正常生活的社会问题。 随着出生缺陷问题的日益突出，出生缺陷防治工作越来越受 到重视，我国政府将９月１２日定为“中国预防出生缺陷日”。 １资料与方法 例，完全性心内膜缺损１例，法洛氏四联症２例，室间隔缺损 ６例，左室增大１例。（５）消化系统异常６例（６．７４％），其中 舌根异常１例，肠管异常３例，肠管外翻２例。（６）泌尿系统 异常５例（５．６２％），其中肾囊肿２例，肾盂分离１例，左肾发 １．１一般资料某二甲医院２００９年１２月一２０１１年ｌ２月， 共分娩１７—４２周新生儿１３ ２９９例，分娩出生缺陷儿８９例，全 育不良１例，双肾增大１例。（７）生殖系统异常４例 部居住在农村。 （４．４９％），均为男婴外生殖器畸形。（８）其他类１例 １．１．１孕产次一胎５Ｏ例，二胎３９例。 第一胎平均年龄（２３±１）岁， （１．１２％），为生后全身硬肿、气管异常。 ２．３分娩方式自然分娩８２例，包括脑积水合并脊柱裂２８ 例，唇腭裂１７例，肢体畸形９例，心脏畸形９例，泌尿系统发 １．１．２产妇年龄及文化程度文化。 第二胎年龄平均（２８±１．７６）岁。文化程度：初中或小学 育异常５例，肠管畸形５例，外阴畸形３例，肢体异常２例，舌 １．１．３产检及叶酸服用情况８９例产检均≤５次（包括超 根异常１例，生后全身硬肿、气管畸形１例，法洛氏四联症１ 声）。羊水异常５例，均伴有严重的胎儿畸形。叶酸正规服用 例，头颅面部严重畸形１例；剖宫产７例，包括瘢痕子宫手术 者４８例，未规范服用者４ｌ例。 １．２方法析总结。 ２结果 ３例，其他原因手术４例。 ３分析 按全国出生缺陷检测中心制定的＜主要先天畸 形诊断手册》中的诊断标准对出生缺陷儿进行严格科学的分 ８９例中前五位分别是中枢神经系统异常，颜面部、肢体 畸形，心血管畸形，消化系统异常，和毛萌【７ 报道的２（３０７年全 ２．１出生缺陷率本组共分娩１８—４２周新生儿１３ ２９９例， １０％ｏ一 国前五位排名相似，依次为先天性心脏病、多指（趾）、唇裂、 神经管缺陷和先天性脑积水。所有病例均没有遗传性疾病家 族史，５６例为中期妊娠产检发现畸形及时引产，其余３３例均 在人院或产后发现胎儿畸形，均属漏诊。其中行剖宫产７例， 除增加孕妇精神痛苦、经济负担外，还因手术而增加生育间 隔。基于以上的结果作如下分析：（１）８９例孕妇均来自农村， 其中胎儿畸形８９例，发生率为６．６９％ｏ，高于广东地区的 ６．２４‰【３】，低于长春的１２．２７‰ 】，国外报道约２ｏ‰ 】，位于国内平均水平，低于国外报道。８９例胎儿畸形 中男婴４８例，女婴４１例。新生儿转归：除引产５６例死婴外， 年龄相对较小，文化程度低，自我保健意识差，未做婚前检查， 梅蕾）许俊义，河北省沧州市盐山县人民医院（港 ３吴吴俊芹）０２俊Ｉ￣芹） 妇产 许俊义’顾 ：女，大专，主管护师 对于优生知识了解不够，未进行正规产前检查。但均在孕早 ・１３８・ 中晚期做过彩超，每人平均３次，３７例足月都没有发现胎儿 发育畸形。漏诊有以下几个原因：除去胎位、胎动的影响，胎 儿体表解剖结构辨认困难以及一些母体方面的因素外，一些 就是检查医师经验不足，仪器分辨率低，满足于见到胎儿心 跳，没有更进一步识别心脏结构及其他器官解剖结构，也是漏 诊的常见原因。（２）叶酸缺乏是导致胎儿神经管畸形的重要 原因之一，４１例孕妇均没有正规服用叶酸。（３）羊水量异常。 ４．２．４孕母不良嗜好４．２．５做好早期孕检吸烟、酗酒、吸毒药成瘾、饲养宠物等 彩超可以早期检出宫内畸形儿，在优 均可能不同程度地导致胎儿发育畸形或损害致残。 小的畸形因体位及姿势等因素难以准确地进行宫内诊断；再 生学方面起重要的筛选作用¨们。卫生部规定检查胎儿最佳 时间为１８—２４周Ｈ”。目前国家已启动产前筛查和诊断的超 声安全阈值的规范操作［１ 。 综上所述，降低出生缺陷发生率，提高人口素质，既是医 务工作者的职责，也是社会各界人士义不容辞的责任∞】。政 府主管部门，应针对本城区的特点，加强队伍建设，提高基层 本文中３例合并羊水过少，其中先天性心脏病１例，严重面部 畸形１例，唇腭裂１例；合并羊水过多２例，为全身硬肿、气管 畸形１例，脑积水ｌ例。故发现孕期羊水量异常者应注意是 否存在胎儿畸形。（４）由于各种原因，未能对死亡新生儿以 外的其他缺陷儿进行随访，在以后的工作中要加强这方面的 工作。 ４干预措施 出生缺陷已成为重要的人口健康问题，严重影响中国出 生人口素质 ］。虽然预防工作已得到政府高度重视，但出生 缺陷预防依然面临诸多挑战，任重道远。出生缺陷预防需以 理论为指导，以科学技术为支撑【９】，因此孕前孕期的健康教 育更显得尤为重要，指导如下： ４．１孕前干预告知准备结婚的男女双方进行婚前医学检 查、婚前卫生咨询、婚前卫生指导，使双方在知情情况下作出 是否结婚或生育的选择。指导夫妇双方如何选择最佳生育年 龄和最佳受孕期，如何选择身体状况最好、心理状态以及环境 条件最适宜的情况下受孕。指导如下：选择２４—２９岁最佳生 育年龄生育；选择合适的季节受孕，据报道夏末初秋季节受孕 最好；建立健康的生活方式；合理营养，孕前服用叶酸防止神 经血管畸形的发生；远离宠物，预防弓形虫病；避免病毒感染 及放射线、药物等有毒有害致畸因素的影响；调整避孕方法， 计划怀孕时，应在孕前６个月停服口服避孕药，至少停药３个 月以上。 ４．２孕期干预 ４．２．１ 孕期指导膳食中应有充足的热量，一定数量的脂 肪、蛋白质、各种维生素和必须的矿物质。孕期避免感染，包 括巨细胞病毒、弓形虫、风疹病毒、单纯疱疹病毒、柯萨奇病毒 等，从优生学考虑，原则上妊娠早期一旦确诊感染，即应终止 妊娠。 ４．２．２孕母情绪母亲情绪的好坏可影响胚胎发育，同时影 响神经系统的发育。指导丈夫及其家人对孕妇有更多的体贴 与关心，使孕妇保持心情舒畅，孕妇自己也应该心胸开阔，保 持乐观。 ４．２．３孕期用药孕期用药必须遵守原则，妊娠早期用药的 危险可致胎儿畸形或死亡，对较成熟的胎儿，则是各系统的缺 陷，导致生长发育迟缓及智力低下等，因此妊娠期用药应 慎重。 出生缺陷工作人员的整体素质；开展出生缺陷的宣传教育，提 高人们的重视程度，减少侥幸心理；加强出生缺陷监测人员的 筛查和诊断能力，提高筛查和诊断水平，确保出生缺陷的筛查 和诊断的准确性，降低误报、错报、漏报的病例，减少出生缺 陷，进一步做好先天缺陷的防治工作。 参考文献 ［１］ 吴金华，陈坤．出生缺陷影响因素研究进展［Ｊ］．中国优生与 优育杂志，２００９，１７（１）：８０１． ［２］任爱国．美国一基金会发布全球出生缺陷报告［Ｊ］．中国生育健 康杂志，２００６，ｌ７（２）：６３． ［３］赵爽．出生缺陷３８８例临床研究［Ｊ］．中国实用妇科与产科杂 志，２００３，１９（１）：３５． ［４］李玉波，孙国强．新生儿先天性畸形发病情况分析［Ｊ］．中国妇 幼保健，２００７，２２（１）：２９９０． ［５］Ｌｅｖｉ Ｓ．Ｕｌｔｒａｓｏｕｎｄ ｉｎ ｐｒｅｎａｔａｌ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ｐｏｌｅｍｉｃｓ ｏｒｕｎｄ ｒｏｕｔｉｎｅ ｕｌ一 一ｓｏｕｎｄ ｓｃ￣ｅｎｉｎｇ ｆｏｒ ｓｅｃｏｎｄ ｔｒｉｍｅｓｔｅｒ ｆｅｔａｌ ｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎｓ［Ｊ］． ＰｒｅｎａｔＤｉａｇｎ，２００２。２２（４）：２８５． ［６］Ｓｔｏｌｌ Ｃ，Ｃｌｅｍｅｎｔｉ Ｍ．Ｐｒｅｎａｔａｌ ｉｄａｇｎｏｓｉｓ ０ｆ ｄｙｅｍｏｒｐｈｉｅ ｓｙｎｄｍｍｏｓ ｂｙ ｒｏｕｔｉｎｅ ｆｅｔｌａ ｕｌｔｒａｓｏｕｎｄ ｅｘａｍｉｎａｔｉｏｎ ａｅ舢Ｅｕｒｏｐｅ［Ｊ］．Ｕｌｔｒａｓｏｕｎｄ Ｏｂｓｔｅｔ Ｇｍｅｃｏｌ，２００３，２１（６）：５４３． ［７］ 毛萌，朱军．出生缺陷监测研究现状［Ｊ］．实用儿科临床杂 志，２００９，２４（１１）：８０１． ［８］魏碧蓉主编．高级助产学［Ｍ］．第２版．北京：人民卫生出版社， ２００９：１． ［９］郑晓瑛．提高中国出生人口素质的理论和实践，出生缺陷综合 预防的理论框架研究［Ｍ］．北京：北京大学出版社。２ＯＯ６：９６． ［１０］吴钟瑜主编．实用妇产科超声诊断学［Ｍ］．天津：天津科技翻译 出版公司，１９９５：１９５． ［１１］中华人民共和国卫生部令（３３号）．产前诊断技术管理办法 ［Ｓ］．中华人民共和国卫生部。２００２：３０７． ［１２］中国超声医学工程学会．第二届超声诊断安全阈值及胎儿畸形 研讨会会议纪要［Ｊ］．中国超声医学杂志，２００６，２２（２）：１６０． ［１３］增庆，赵坤，李武，等．产前超声显像诊断胎儿严重出生 缺陷效果评价［Ｊ］．实用妇产科杂志，２００７，２３（５）：３０８． （收稿日期：２０１２－０６—２９） （本文编辑曹索文）