[考纲要求] 1.孟德尔遗传实验的科学方法(Ⅱ)。2.基因的分离定律和自由组合定律(Ⅱ)。 3.伴性遗传(Ⅱ)。4.人类遗传病的类型(Ⅰ)。5.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。6.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。
1．等位基因
(1)位置：等位基因≠同位基因，等位基因在同源染色体上的位置一定相同，但同源染色体上相同位置上的基因不一定是等位基因，如AA、aa。
(2)表示方法：2个等位基因，用同一字母的大小写表示，如A、a，B、b；ABO血型系统中的等位基因用IA、IB、i表示；高考题中出现的A、A、a或a1、a2…an表示复等位基因。 (3)本质区别：A与a是_______________________不同。 (4)来源：_____________产生的。
(5)分离：正常情况下发生在______________________；若发生过交叉互换，则分离既可以发生在减数第一次分裂后期，也可发生在______________________。
(6)等位基因与基因组、染色体组、配子、单倍体、多倍体关系：染色体组中一定无等位基因；配子、单倍体可能含等位基因，如四倍体的配子、单倍体可含等位基因；秋水仙素处理后得到的多倍体也可能为杂合子，如Aa的单倍体加倍后基因型为AAaa，故可存在等位基因。 2．孟德尔遗传定律与假说—演绎法
＋
3．伴性遗传
(1)不是所有生物都有伴性遗传，如无性别决定的绝大多数植物——玉米、豌豆等。 (2)性染色体上的基因遗传时总是和__________相关联，不管基因位于性染色体的同源区段还是非同源区段，且遗传时符合孟德尔遗传定律。
(3)性染色体上的基因不是都控制性别，如控制色盲的基因。
(4)对伴X染色体遗传病而言，携带者只能是女性且表现型正常，致病基因为隐性，如基因型为XBXb，显性遗传病此基因型不叫携带者，而叫患者。
(5)抗维生素D佝偻病，如XDXD和XDXd都是患者，但后者比前者患病轻。
(6)“牝鸡司晨”体现了表现型是遗传物质控制并与环境因素有关。若母鸡发生性逆转变成公鸡，再与正常的母鸡交配，则子代中♀∶♂＝2∶1(WW致死)。 (7)伴X染色体遗传病，在男性中，发病率___________患病基因频率。 4．人类遗传病
(1)调查遗传病发病率和遗传方式的范围不同，前者在______________________(社会调查)，而后者在某种遗传病___________调查(家系调查)。
(2)家族性疾病并不一定就是遗传病，如传染病；先天性疾病也不一定就是遗传病，如药物引起的器官受损。
(3)携带致病基因的个体不一定患病，不携带致病基因的个体也可能患病。
(4)只有受__________(不是1个)等位基因控制的单基因遗传病才符合孟德尔遗传定律，且常被选作人类遗传病的调查类型。
1．F1测交产生4种(1∶1∶1∶1)表现型的后代，是孟德尔假说的内容( ) 2．孟德尔定律支持融合遗传的观点( )
3．非等位基因之间自由组合，不存在相互作用( ) 4．杂合子与纯合子基因组成不同，性状表现也不同( ) 5．摩尔根用类比推理的方法证明基因位于染色体上( ) 6．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者( ) 7．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性( )
8．性染色体上的基因不一定都与性别决定有关，但遗传时都与性别相关联( ) 9．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病( ) 10．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 ( )
11．调查人群中色盲发病率时，若只在患者家系中调查将会导致所得结果偏高 ( )
1．短尾猫之间相互交配，子代中总是出现约1/3的长尾猫，最可能的原因是
________________________________________________________________________________2．若基因型为AaBb的个体测交后代出现四种表现型，但比例为42%∶8%∶8%∶42%，试解释出现这一结果的可能原因：___________________________________________________
考点一 孟德尔遗传定律及应用
1．基因分离定律和自由组合定律的关系及相关比例
2．性状遗传中异常分离比的出现原因 (1)具有一对相对性状的杂合子自交 Aa×Aa→1AA∶2Aa∶1aa
①2∶1⇒________纯合致死，即___________个体不存活。 ②全为显性⇒_______纯合致死，即_______个体不存活。 ③1∶2∶1⇒不完全显性，即AA、Aa、aa的表现型各不相同。 (2)具有两对相对性状(独立遗传)的杂合子自交
AaBb×AaBb→1AABB∶2AaBB∶4AaBb∶2AABb∶1AAbb∶2Aabb∶1aaBB∶2aaBb∶1aabb ①表现型比例9∶3∶3∶1的常见变式
一种性状
Ⅱ.9∶6∶1⇒单显表现出同一种性状，其余表现正常Ⅲ.15∶1⇒有显性基因就表现出同种性状Ⅳ.9∶7⇒单显和双隐表现出同一种性状
Ⅴ.13∶3⇒双显和双隐及一种单隐表现一种性状， 另一单隐表现另一种性状Ⅵ.12∶3∶1⇒双显和某一种单显表现出同一种性状
②测交时相应比例为：
Ⅰ.9∶3∶4⇒aa或bb成对存在时就和双隐性表现出同
3．两对等位基因(A、a，B、b)在染色体上的可能位置
考向一 遗传规律的基础题型辨析
1．(2019·全国Ⅱ，5)某种植物的羽裂叶和全缘叶是一对相对性状。某同学用全缘叶植株(植株甲)进行了下列四个实验。
①让植株甲进行自花传粉，子代出现性状分离 ②用植株甲给另一全缘叶植株授粉，子代均为全缘叶 ③用植株甲给羽裂叶植株授粉，子代中全缘叶与羽裂叶的比例为1∶1 ④用植株甲给另一全缘叶植株授粉，子代中全缘叶与羽裂叶的比例为3∶1 其中能够判定植株甲为杂合子的实验是( ) A．①或② C．②或③
B．①或④ D．③或④
2．(2019·四川南充模拟)某雌雄同株植物花的颜色由A/a、B/b两对基因控制。A基因控制红色素的合成(AA和Aa的效应相同，B基因具有淡化色素的作用。现用两纯合白花植株进行人工杂交(子代数量足够多)，F1自交，产生的F2中红色∶粉色∶白色＝3∶6∶7。下列说法不正确的是( )
A．该花色的两对等位基因的遗传遵循基因自由组合定律 B．用于人工杂交的两纯合白花植株的基因型一定是AABB、aabb C．红花植株自交后代中，一定会出现红色∶白色＝3∶1 D．BB和Bb淡化色素的程度不同，BB个体表现为白色 考向二 遗传规律的推断题型辨析
3．(2019·陕西榆林二模)已知大白菜的雄性不育(雄蕊发育异常，但雌蕊正常)受基因M(不育基因)，Mf(可育基因)，m(可育基因)控制，基因M、Mf、m位于一对常染色体同源区段的相同位点，基因间的显隐性关系为Mf>M>m(雄性可育大白菜的雄蕊、雌蕊发育均正常)。请回答下列问题：
(1)基因Mf、M、m的遗传遵循__________________________________________定律，原因是
________________________________________________________________________________ (2)雄性不育大白菜的基因型有________种，以杂合的雄性不育大白菜作母本和杂合的雄性可育大白菜作父本进行杂交，根据子代的表现型__________(填“能“或“不能”)判断出亲本的基因型。
(3)现将4种不同基因型的雄性可育大白菜两两杂交，后代的表现型及比例如下表所示，试推测亲本的基因型：
A：__________B：__________C：__________D：_____________。
亲本杂交组合 表现型 比例
4．(2019·河南开封模拟)高等植物N叶片叶缘有波状齿与锯齿、叶形有条形与剑形，其中一种性状由一对等位基因(A、a)控制，另一种性状由两对等位基因(B、b，C、c)控制，三对基因均独立遗传。现有一波状齿条形叶植株与一锯齿剑形叶植株杂交，F1统计结果为：波状齿条形叶∶锯齿条形叶＝1∶1；取F1中波状齿条形叶植株自交，F2统计结果为：波状齿条形叶∶波状齿剑形叶∶锯齿条形叶∶锯齿剑形叶＝30∶2∶15∶1。请据此分析下列问题： (1)控制叶形的基因有__________对，判断依据是______________________________________ _______________________________________________________________________________。 (2)F2中波状齿植株自交，每棵植株的F3均出现了锯齿植株。请解释出现该遗传现象最可能的原因(用遗传图解作答)。
(3)若让F2植株自交，再把F3中锯齿剑形叶植株各自隔离种植并自交，自交后代能发生性状分离的植株所占比例是__________。
(4)检测(3)实验中F3中条形叶植株的基因型，发现有的植株测交后代中条形叶∶剑形叶＝3∶1，则该植株的基因型是________。
5．(2019·四川泸州第二次教学质量诊断)喷瓜是葫芦科的一种二倍体植物， 无性染色体， 其性别是由三个等位基因(aD、a、ad)决定的，这三个等位基因决定的性别与显隐关系如下表所示，喷瓜的叶形由 B、b基因控制(B：卵状长圆形，b：戟形)。请回答下列相关问题：
基因 aD a ad ＋＋
A×B 全部可育 1 A×C 全部 可育 1 A×D 全部 可育 1 可育 B×C 不可育 1∶1 可育 C×D 不可育 3∶1 B×D 全部 可育 1 后代 性别 雄性 雌雄同株 雌性 显隐关系 aD对a、ad为显性，a对ad为显性 ＋＋
(1)喷瓜种群中与这两种性状有关的基因型最多有____________种， 其中能产生精子且精子种类最少的基因型是______________________。
(2)要确定某一卵状长圆形叶雌雄同株的基因型， 可将其产生的花粉授与表现型为________的另一植株， 若子代的表现型及比例为_____________________________________________， 则该卵状长圆形叶雌雄同株的基因型为Bbaa。
(3)两个亲本杂交， 如果子代植株的性状分离比为雌雄同株∶雌株＝3∶1；则父本和母本与性别有关的基因型分别是________________。 考向三 两对基因在染色体上位置的判定
6．(2018·全国Ⅲ，31)某小组利用某二倍体自花传粉植物进行两组杂交实验，杂交涉及的四对相对性状分别是：红果(红)与黄果(黄)、子房二室(二)与多室(多)、圆形果(圆)与长形果(长)、单一花序(单)与复状花序(复)。实验数据如下表。
组别 甲 杂交组合 红二×黄多 红多×黄二 圆单×长复 圆复×长单 F1表现型 红二 红二 圆单 圆单 F2表现型及个体数 450红二、160红多、150黄二、50黄多 460红二、150红多、160黄二、50黄多 660圆单、90圆复、90长单、160长复 510圆单、240圆复、240长单、10长复 ＋＋
乙
回答下列问题：
(1)根据表中数据可得出的结论是：控制甲组两对相对性状的基因位于____________________上，依据是__________________________________；控制乙组两对相对性状的基因位于________(填“一对”或“两对”)同源染色体上，依据是_______________________________ _______________________________________________________________________________。 (2)某同学若用“长复”分别与乙组的两个F1进行杂交，结合表中数据分析，其子代的统计结果不符合____________________的比例。
7．已知红玉杏花朵颜色由两对基因(A、a和B、b)控制，A基因控制色素合成，该色素随液泡中细胞液pH降低而颜色变浅。B基因与细胞液的酸碱性有关。其基因型与表现型的对应关系见下表：
基因型 表现型
请回答下列问题：
(1)纯合白色植株和纯合深紫色植株作为亲本杂交，子一代全部是淡紫色植株。该杂交亲本的
A_bb 深紫色 A_Bb 淡紫色 A_BB、aa_ _ 白色 基因型组合是__________________________________。
(2)有人认为A、a和B、b基因位于一对同源染色体上，也有人认为A、a和B、b基因分别位于两对非同源染色体上。现利用淡紫色红玉杏(AaBb)设计实验进行探究。
实验步骤：让淡紫色红玉杏(AaBb)植株自交，观察并统计子代红玉杏花的颜色和比例(不考虑交叉互换)。 实验预测及结论：
①若子代红玉杏花色及比例为__________________________________________，则A、a和B、b基因分别位于两对非同源染色体上。
②若子代红玉杏花色及比例为______________________________________，则A、a和B、b基因位于一对同源染色体上，且A和b在同一条染色体上。
③若子代红玉杏花色及比例为______________________________________，则A、a和B、b基因位于一对同源染色体上，且A和B在同一条染色体上。
(3)若A、a和B、b基因分别位于两对非同源染色体上，则让淡紫色红玉杏(AaBb)自交，F1中白色红玉杏的基因型有________种，其中纯种个体大约占________________。
考点二 伴性遗传与人类遗传病
1．性染色体不同区段分析
2．仅在X染色体上基因的遗传特点 (1)伴X染色体显性遗传病的特点 ①发病率男性_______女性。 ②_______遗传。
③男患者的______________一定患病。 (2)伴X染色体隐性遗传病的特点 ①发病率男性_______女性。 ②______________遗传。
③女患者的______________一定患病。 3．XY同源区段上基因的遗传特点
(1)现假设控制某个相对性状的基因A、a位于XY同源区段，则女性基因型可表示为XAXA、XAXa、XaXa，男性基因型可表示为_______、_______、_______、_______。 (2)遗传仍与性别有关
①如XaXa(♀)×XaYA(♂)→子代(♀)全为隐性，(♂)全为显性。 ②如XaXa(♀)×XAYa(♂)→子代(♀)全为显性，(♂)全为隐性。 4．判断人类遗传病遗传方式的一般程序
考向一 结合遗传系谱图分析伴性遗传现象
8．(2019·湖南株洲质检)戈谢病是患者由于缺乏β－葡糖苷酶－葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致，患者肝脾肿大。下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系基因带谱，据图分析下列推断不正确的是( )
A．该病为常染色体隐性遗传病
B．2号为该病携带者，5号为杂合子的概率是2/3 C．1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/8 D．该病可通过检测羊水中酶的活性来进行产前诊断
9．如图为某家庭的遗传系谱图，已知该家庭中有甲、乙两种遗传病，其中一种为红绿色盲症。下列说法正确的是( )
A．甲病为常染色体显性遗传病，存在代代遗传的特点 B．乙病为红绿色盲症，在人群中女性发病率高于男性 21C．Ⅱ－4为甲病携带者的概率是，为乙病携带者的概率是 323
D．若Ⅱ－4和Ⅱ－5再生一个孩子，其为正常女孩的概率是
8考向二 伴性遗传和常染色体遗传的综合分析
10．(2019·陕西宝鸡4月联考)已知生物的性别通过性染色体决定的方式有XY型和ZW型。某品种家蚕结茧颜色有黄茧和白茧，其遗传受常染色体上两对独立遗传的等位基因A、a与B、b控制，A控制形成黄茧，a控制形成白茧，基因B可抑制基因A的作用。幼蚕正常体色与油质体色受性染色体上的一对等位基因T、t控制。用一只黄茧正常体色(♂)与一只白茧正常体色(♀)杂交，F1中白茧正常(♂)∶白茧正常(♀)∶白茧油质(♀)∶黄茧正常(♂)∶黄茧正常(♀)∶黄茧油质(♀)＝6∶3∶3∶2∶1∶1。 请回答下列问题：
(1)就茧的颜色而言，种群中白茧家蚕的基因型有______种；就蚕的体色而言，显性性状是________。
(2)根据上述杂交结果判断，家蚕的性别决定方式是________(填“XY型”或“ZW型”)，请说明理由：_______________________________________________________________________ ________________________________________________________________________________ _______________________________________________________________________________。 (3)上述杂交组合亲本的基因型为__________________________________________________。 11．(2019·全国Ⅰ，32)某实验室保存有野生型和一些突变型果蝇。果蝇的部分隐性突变基因及其在染色体上的位置如图所示。回答下列问题：
(1)同学甲用翅外展粗糙眼果蝇与野生型(正常翅正常眼)纯合子果蝇进行杂交，F2中翅外展正常眼个体出现的概率为________。图中所列基因中，不能与翅外展基因进行自由组合的是____________。
(2)同学乙用焦刚毛白眼雄蝇与野生型(直刚毛红眼)纯合子雌蝇进行杂交(正交)，则子代雄蝇中焦刚毛个体出现的概率为________；若进行反交，子代中白眼个体出现的概率为________。 (3)为了验证遗传规律，同学丙让白眼黑檀体雄果蝇与野生型(红眼灰体)纯合子雌果蝇进行杂交得到F1，F1相互交配得到F2。那么，在所得实验结果中，能够验证自由组合定律的F1表
现型是______________，F2表现型及其分离比是______________________________________； 验证伴性遗传时应分析的相对性状是______________，能够验证伴性遗传的F2表现型及其分离比是________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。
1．(2019·全国Ⅲ，6)假设在特定环境中，某
种动物基因型为BB和Bb的受精卵均可发育成个体，基因型为bb的受精卵全部死亡。现有基因型均为Bb的该动物1 000对(每对含有1个父本和1个母本)，在这种环境中，若每对亲本只形成一个受精卵，则理论上该群体的子一代中BB、Bb、bb个体的数目依次为( ) A．250、500、0 C．500、250、0
B．250、500、250 D．750、250、0
2．蜜蜂群体中有蜂王(2n＝32)、工蜂和雄蜂三种类型，蜂王和工蜂均由受精卵发育形成，雄蜂由卵细胞直接发育形成。现有一只雄蜂和一只蜂王交配，F1中工蜂的基因型及比例为AaBb∶aaBb＝1∶1。下列有关分析错误的是( ) A．从雄蜂的来源看，卵细胞也具有全能性
B．在蜜蜂中，隐性性状在雄蜂中出现的概率较雌蜂中低 C．若亲代雄蜂的基因型为ab，则蜂王的基因型为AaBB D．若亲代雄蜂的基因型为aB，则F1雄蜂基因型为Ab、ab
3．(2019·山东烟台模拟)有甲乙两对表现型都正常的夫妇，甲夫妇中男方的父亲患白化病，乙夫妇中女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)。下列叙述错误的是( ) A．若甲夫妇的女方家系无白化病史，则甲夫妇所生子女不会患白化病 B．无论乙夫妇的男方家系是否有血友病史，所生女孩都不患血友病 C．调查两种遗传病的发病率都需要对多个患者家系进行调查
D．无论乙夫妇的男方家系是否有血友病史，所生男孩中患血友病的概率为1/4
4．(2019·广西钦州三模)鸡的雌雄性别主要由Z、W两条性染色体决定，雌性个体两条性染
色体是异型的(ZW)，雄性个体两条性染色体是同型的(ZZ)，某种鸡的羽毛颜色(芦花和非芦花)是由位于Z染色体上的基因(用B、b表示)决定，现有亲本芦花雌鸡和芦花雄鸡交配，子代中雄鸡全为芦花，雌鸡中芦花和非芦花各一半。根据题意判断下列叙述错误的是( ) A．芦花和非芦花这一对相对性状中，芦花为显性
B．芦花鸡和非芦花鸡种群中决定羽毛颜色的基因型共有6种 C．亲代鸡的基因型为 ZBW×ZBZb
D．选择芦花雌鸡和非芦花雄鸡交配，可根据后代中雏鸡羽毛的颜色特征把雌性和雄性分开 5．(2019·厦门质检)某植物的花色由喉基因(R、r)和冠基因(I1、I2、i)决定，其基因型与表现型的关系如下表：
花色 白色 红色 紫色 浅红色 浅紫色 深红色
现有纯合红花植株与白花植株杂交，F1自交，F2的表现型及比例为红色∶浅红色∶白色∶浅紫色＝28∶47∶16∶9。请回答下列问题：
(1)在冠基因中，i可能突变成I1，也可能突变成I2，这体现了基因突变具有_________的特点。 (2)控制花色的基因位于__________(填“一对”或“两对”)同源染色体上，判断的理由是________________________________________________________________________________ _______________________________________________________________________________。 (3)基因型为I1iRR和I2I2Rr的植株杂交，子代的表现型及其比例是____________。 (4)现有一株基因型为I1iRr的植株甲，以及若干纯合的白花、红花、紫花植株。请设计一次杂交实验判断甲的体细胞中I1和R是否位于同一条染色体上(不考虑交叉互换)，写出实验方案和预期结果结论。
6．(2018·全国Ⅰ，32)果蝇体细胞有4对染色体，其中2、3、4号为常染色体。已知控制长翅/残翅性状的基因位于2号染色体上，控制灰体/黑檀体性状的基因位于3号染色体上。某小组用一只无眼灰体长翅雌蝇与一只有眼灰体长翅雄蝇杂交，杂交子代的表现型及其比例如下：
眼 1/2有眼 1/2无眼 性别 1/2雌 1/2雄 1/2雌 灰体长翅∶灰体残翅∶黑檀体长翅∶黑檀体残翅 9∶3∶3∶1 9∶3∶3∶1 9∶3∶3∶1 基因型 iirr I1I1R_ I2I2R_ I1iR_，I1I1rr、I1irr I2iR_，I2I2rr，I2irr，iiR_ I1I2_ _ 1/2雄
回答下列问题：
9∶3∶3∶1 (1)根据杂交结果，________(填“能”或“不能”)判断控制果蝇有眼/无眼性状的基因是位于X染色体还是常染色体上。若控制有眼/无眼性状的基因位于X染色体上，根据上述亲本杂交组合和杂交结果判断，显性性状是________，判断依据是_______________________________。 (2)若控制有眼/无眼性状的基因位于常染色体上，请用上表中杂交子代果蝇为材料设计一个杂交实验来确定无眼性状的显隐性(要求：写出杂交组合和预期结果)。
(3)若控制有眼/无眼性状的基因位于4号染色体上，用灰体长翅有眼纯合子和黑檀体残翅无眼纯合子果蝇杂交，F1相互交配后，F2中雌雄均有________种表现型，其中黑檀体长翅无眼所占比例为3/64时，则说明无眼性状为________(填“显性”或“隐性”)。
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